这是医院的AlyssaSclafani博士发表于NEJM上的一篇病例。

女，44岁，因渐进性呼吸困难几个月后出现胸痛而到急诊就诊。呼吸室内空气时血氧饱和度为92%，而体格检查显示右侧呼吸音明显减弱。

胸部CT扫描并在气管隆突的层面的冠状面重建发现大量气胸和弥漫性、肺实质内囊肿（图A）。患者接受机械胸膜固定术，并进行肺活检。活检样本内含有许多薄壁囊肿（图B）。共表达平滑肌细胞和黑色素细胞标志物的梭形细胞排列在囊肿壁上，确诊为淋巴管平滑肌瘤病。

淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的疾病，可影响所有年龄段的女性，诊断的平均年龄为30~40岁。症状可偶发或与结节性硬化症相关。雷帕霉素（mTOR）信号转导通路的靶向激活可导致异常细胞增殖和淋巴管生成。

患者出现症状后几周，出现明显的胸痛和呼吸困难。胸片显示囊肿破裂导致对侧自发性气胸。胸膜固定术后，患者呼吸困难持续，肺功能检查显示1秒用力呼气量（FEV1）占预测值的44%。

在开始使用西罗莫司（mTOR抑制剂）治疗后3个月内，患者的运动耐受性得到改善（FEV1为预测值的67%），但仍有乏力和胸部不适，并且未继续工作。

文献：AlyssaSclafani,etal.Lymphangioleiomyomatosis.NEnglJMed;:.

赞赏

长按







































最快治疗白癜风的方法
北京哪家治白癜风能治好吗