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引言如果你不幸罹患一种终生要靠呼吸机生存的重病，无法治愈，你会选择如何度过余生？在电影《一呼一吸》中主人公罗宾罹患小儿麻痹症，丧失全部行动力，连呼吸也需要依靠机器维系，一生都需要妻子照料。罗宾在完成体验美好的人生之后选择体面的离开人世。然而令人深思的是电影结局有多美好那么现实就有多残酷。人从出生那一刻开始呼吸便伴随一生，呼吸是每个人的自由，也是人的本能。在正常人看来稀松平常的一件事可能是罕见病患者的一生所求。影响呼吸的罕见病不在少数，本期小编给大家介绍一种影响呼吸系统较为严重的疾病——热纳综合征。

（电影《一呼一吸》剧照）

概述

窒息性胸腔失养症（asphyxiatingthoracicdystrophy），又称热纳综合征（Jeunesyndrome，JS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累。主要临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。

流行病学在活产婴儿中，JS的发病率在1/～1/。年由Jeune首次报道该疾病。目前已经报道的病例约有例。病因学及临床表现JS被认为是一种遗传异质性疾病，多数病例的致病原因不明。已明确致病基因的JS病例属于常染色体隐性遗传性疾病，目前已发现至少10种JS致病基因，包括CEP、CSPP1、DYNC2H1、IFT80、IFT、IFT、TTC21B、WDR34、WDR35、WDR60，其中DYNC2H1基因突变可占50％。这些基因在哺乳动物体内初级纤毛的结构和功能的表达中起重要作用。致病基因突变会导致破坏纤毛的正常组装或功能，造成信号传导异常。其中SonicHedgehog途径对软骨和骨骼的细胞增殖和分化至关重要，其异常可能是导致此病骨骼异常的基础。其他组织中的纤毛异常，例如肾脏、肝脏和视网膜，引起该病的其他临床表现。●骨骼异常表现：所有JS病例均存在胸腔狭窄，胸廓可呈钟形或长而窄，呼吸窘迫通常由小而僵硬的胸腔引起。存在严重的限制性胸廓和钟形胸廓的婴儿中更多见急性呼吸系统疾病，在新生儿早期可出现严重和致命的呼吸衰竭。在胸腔长而窄的婴儿中，更多表现为轻度呼吸系统受累，最终可逐渐发展为慢性限制性肺病伴反复呼吸道感染。肋骨短小、畸形引起肋间肌无力、呼吸受限，进而出现呼吸衰竭。多数患儿于2岁内死亡，其中约有半数患儿于生后6个月内死亡。JS患者其他骨骼异常包括肋骨短、四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指（趾）畸形等。约有60％患者伴有近端颈椎狭窄。●其他脏器受累表现：约40％的JS患者会出现肾脏病变。患者肾脏病变的最早表现是尿液浓缩功能受损，其他表现包括多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高以及高血压。肾功能衰竭是JS患者在3～10岁死亡的主要原因。约30％的病例出现肝脏受累，表现为肝肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝硬化和门静脉高压。JS偶与眼睛发育异常相关，包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视力障碍。亦有少数报道提示JS患者也可出现神经系统异常如发育落后、肌张力低下、中枢神经系统MRI异常等。

（12岁热纳综合征患者症状）

咨询遗传及干预迄今为止，基因诊断明确的JS均为常染色体隐性遗传，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。治疗的重点是维持和支持呼吸功能。压力循环通气模式已被证明在克服JS中气道阻力增加方面最有效。患有严重肺发育不全的婴儿可能需要高频通气以避免气压伤。应密切


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