特别的爱

给特别的“Down”

年12月

联合国将3月21日定为世界唐氏综合征日

年的今天

是"世界唐氏综合征日"的第六个纪念日

其实

生命正因为不同才充满想象

生命正因为想象才无限可能

在这特别的日子里

让我们用特别的爱

温暖特别的他们

年，摄影师SiggaElla

为6个月到60岁的唐氏综合征患者

拍摄了一组肖像照

从他们的微笑里

感受生命的可能

别样的美丽

唐氏综合征(DS)

即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。唐氏综合症的主要临床特征为智力低下、特殊面容以及并发一些其他的畸形。

DS的患病风险

DS患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4

DS的临床特征

患者有面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，身材矮小，肌肉紧张度低下。耳朵位置较低。舌头及脖子粗壮。手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

但是以上特征并非会全部出现在特定患者身上，根据个人差异，也有临床特征不明显者

唐氏筛查

按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。而目前尚无有效治疗方法，最好的手段就是预防。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查。其中一站式早孕期筛查和早中孕期整合筛查检出率较高，一站式早孕期筛查检出率为85%-90%之间，早中孕期整合筛查检出率为90%-95%之间。早期唐氏筛查时间为孕11-13周+6天之间，中期唐氏筛查时间则为15-20周+6天之间

唐筛异常

如果唐氏筛查结果正常说明宝宝患唐氏的概率很低，如果结果异常，根据是否合并其他高危因素，通过进一步做无创产前基因检测或介入性产前诊断来检查宝宝的染色体是否存在异常

无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏患儿的风险，其检出率在99%以上

介入性产前诊断

染色体核型分析是确认宝宝染色体异常的金标准，这项检查需要通过介入性产前诊断，比如羊膜腔穿刺术、绒毛抽取术、脐静脉穿刺术，获得羊水、绒毛或脐血等成分进一步分析。这种产前诊断技术，对唐氏的诊断率是%，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常

介入性手术的风险和时机

羊水穿刺有会千分之一至千分之五的流产风险，绒毛抽取和脐血穿刺有百分之一的流产风险。羊水穿刺术一般在孕17-25周之间进行，绒毛穿刺术在11-14周之间进行，脐血穿刺术则在孕25周以后

广东省妇幼保健院医学遗传中心3.21唐氏综合征日义诊活动通知

时间：

年3月21日

地点：

番禺院区：一楼门诊大厅

越秀院区：一楼门诊大厅

交通：

番禺院区：番禺区兴南大道-号（地铁7号线员岗站E出口）

越秀院区：越秀区广园西路13号（地铁2号线广州火车站F出口）

预约

番禺院区：-

越秀院区：-

控制出生缺陷，我们在行动！

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长按







































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